اكتشاف اضطراب دماغي جيني نادر وتحديد أساسه الجيني

اكتشف العلماء اضطراباً دماغياً جينياً نادراً يُسبب أذيةً عصبية شديدة عند الأطفال بعد حادثة من ارتفاع الحرارة المُعتدل أو التوعك الخفيف ثمّ يموت الطفل المُصاب بعد فترة قصيرة.

وُجِدَ ست حالات فقط حول العالم من هذا الاضطراب وبفضل تسلسل كامل الجينوم whole-genome sequencing وكامل الإكسوم Whole-exome sequencing حدد العلماء تغايراً متنحٍ على جين NAXD في كل حالة.

بعد أن أصبح الأساس الجيني المُسبب لهذا الاضطراب معروفاً سيتركز بحث العلماء على استقصاء العلاجات الهدفية المُحتملة لهذا الاضطراب.

أُجري البحث في: Murdoch Children’s Research Institute
نُشر في: Brain

قد يشكل البروتين Chi3l3 وسيلة لإعادة إصلاح الأذية في غمد النخاعين في التصلب اللويحي

 

التصلب اللويحي أشيع الأمراض المناعية الذاتية التي تُصيب الجهاز العصبي المركزي؛ إذ تُهاجم الخلايا المناعية غمد النخاعين المُحيط بالخلايا العصبية والعازل لها ما يؤدي إلى تعطيل السيالة العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي، فيتظاهر بالعديد من الأعراض منها مشكلات في الرؤية والحس وخلل في التناسق وحتى الشلل لذلك يبحث العلماء حول العالم عن طرق لإعادة إصلاح غمد النخاعين في سبيل تخفيف الأعراض العصبية عند مرضى التصلب اللويحي.

قرر الباحثون في هذه الدراسة التعمُّق في دراسة الآلية الطبيعية للجسم في إصلاح نفسه ففي الجهاز العصبي المركزي، فتحت ظروف معينة يستطيع الجهاز العصبي المركزي إصلاح أذية غمد النخاعين بواسطة إشارات جزيئية تمّكن الخلايا الجذعية من التمايز إلى خلايا دبقية قليلة التغصنات مسؤولة عن تصحيح الضرر في غمد النخاعين. وجد الباحثون أن بروتين Chi3l3 يؤدي دوراً رئيساً في إنتاج الخلايا الدبقية قليلة التغصنات من خلال تحفيز تمايز الخلايا الجذعية، وأظهرت التجربة على الفئران نقصَ إنتاج هذه الخلايا عند تخفيض مستويات البروتين Chi3l3 وحصلوا على نفس النتائج في الخلايا البشرية.

نأمل أن تخدم هذه النتائج إيجاد جيل جديد من الأدوية المُعالجة للتصلب اللويحي، كما يسعى الباحثون في الدراسات القادمة لاستقصاء قدرة هذا البروتين أو البروتينات المُرتبطة به في تخفيف الأعراض العصبية عند المرضى.

أُجري البحث في: Charité – Universitätsmedizin Berlin
نُشر في: Nature Communications

يبدو أنَّ استخدامات CRISPR/Cas9 قد تفوق توقعاتنا وهذه المرة لخفض تأثيرات أمراض طفيلية مُعينة

يبدو أنَّ استخدامات CRISPR/Cas9 قد تفوق توقعاتنا وهذه المرة لخفض تأثيرات أمراض طفيلية مُعينة

يسببُ داء المُنشقات “البلهارسيا” مشكلات صحية خطيرة من بينها أذية الكبد والكلى والوظيفة الإخصابية بالإضافة إلى سرطان المثانة؛ إذ تخترق “المنشقة المانسونية S. mansoni” الجلد وتصل إلى الدوران ثمّ تنتقل إلى أعضاء مُختلفة حيث تبدأ التكاثر بسرعة. تُفرز بيوضها العديد من الجزيئات من ضمنها omega-1 ribonuclease المؤذي للأنسجة المجاورة.

لم يُعرف سابقاً إمكانية استخدام CRISPR على هذا النوع من الديدان “المنشقات المانسونية” ونوع آخر هو “مُتَأَخِّرُ الخُصْيَةِ الزَّبادِيّ opisthorchis viverrini” وهي من الطفيليات المسؤولة عن التهاب الكبد بالمثقوبة الكبدية فتدخل الدودة O. viverrini بالطريق الهضمي بعد تناول الأكل البحري غير المطبوخ وتستقر في الكبد مُفرزةً بروتين granulin الذي يُحرض الخلايا الكبدية على التضاعف ما يزيد خطورة السرطان.

في ورقتين بحثيتين جديدتين، شرح العلماء استخدامهم لـ CRISPR/Cas9 في الأولى لتثبيط جزيء omega-1 ribonuclease ونجاح ذلك في تخفيف أعراض المرض وفي المرة الثانية استخدامه لتعطيل الجين المُرمِّز لبروتين granulin وإنتاج طفيليات تنتج كميات قليلة من هذا البروتين وكيف أدى ذلك إلى انخفاض الأعراض الناتجة عن التهاب الكبد بالمثقوبة الكبدية.

قد يُشكل CRISPR/Cas9 مقاربةً جديدة للحد من تأثيرات هذه الأمراض، كما يعمل الباحثون بواسطة هذه التقنية على تطوير معارفهم حول كيفية غزو هذه الطفيليات الجسم وأذيتها للأعضاء.

أُجري البحث في: George Washington University
نُشر في: eLife